MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320200115

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1985

Duplication of hands and feet, multiple joint dislocations, absence of corpus callosum and hypsarrhythmia: acrocallosal syndrome?

Sanchis A, Cerveró L, Martínez A, Valverde C

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe a 14-month-old female infant with absence of corpus callosum, atrophy of optic nerve, peculiar face, complex polydactyly, multiple joint abnormalities, and femoral shortness. The similarities to and differences from previously reported cases of this kind suggest that our patient has a new type of acrocallosal syndrome.

Для цитирования: Sanchis A, Cerveró L, Martínez A, Valverde C. Duplication of hands and feet, multiple joint dislocations, absence of corpus callosum and hypsarrhythmia: acrocallosal syndrome?. American journal of medical genetics. 1985. DOI: 10.1002/ajmg.1320200115.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.