PloS one · 2025

Изучение генетических связей генов метаболизма витамина D (CYP2R1, CYP27B1, CYP24A1 и DBP) у пациентов с множественным склерозом.

СтатьяНазвание и аннотация: Машинный перевод · не проверен

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Al-Eitan Laith, Ataa Asaad

Аннотация

Считается, что множественный склероз (MS) является результатом сложного взаимодействия поведенческих, генетических и экологических факторов риска. Кроме того, некоторые исследования показали, что недостаток витамина D связан с появлением различных заболеваний, включая НР. Цель этого исследования заключается в определении генетических связей между геномом полиморфизмом витамина D и подверженностью MS в иорданской общине. Всего 388 образцов (192 пациента и 196 пациентов). Генотипы CYP2R1 (rs10741657, rs 12794714), CYP27B1 (rs10877012), CYP24A1 (rs2248359), DBP (rs7041, rs4588) были определены методом PCR/RFLP. Это исследование выявило значительную связь с повышенным риском распространения MS в SNPs rs10877012 (C/A, P = 0,0002) гена CYP27B1 и rs4588 (A/A, P = 0,04) гена DBP. Кроме того, галотипы гена CYP2R1 выявили значительную связь с пациентами с MS и контрольными системами (GG, p = 1e-04; AA, p < 0,0001). Кроме того, лишь SNP rs4588 гена DBP был в значительной степени связан (P = 0,04) с клиническим фенотипом множественного склероза и дефицита витамина D. Понимание этих генетических вариаций в различных склерозных генах может помочь медицинским специалистам улучшить раннюю диагностику и разработать индивидуализированные варианты лечения.

Оригинал публикации

Investigating genetic links of vitamin D metabolism pathway genes (CYP2R1, CYP27B1, CYP24A1, and DBP) in Multiple Sclerosis patients.

Multiple sclerosis (MS) is believed to result from a complex interplay of behavioral, genetic, and environmental risk factors. Furthermore, some studies indicated that vitamin D deficiency is linked to the emergence of different diseases, including MS. This study aims to determine the genetic associations between vitamin D metabolism gene polymorphisms and MS susceptibility in the Jordanian community. A total of 388 samples (192 MS patients and 196 controls). Genotypes for CYP2R1 (rs10741657, rs12794714), CYP27B1 (rs10877012), CYP24A1 (rs2248359), and DBP (rs7041, rs4588) were determined by PCR/RFLP assay method. The study revealed a significant association with increased MS risk in SNPs rs10877012 (C/A, P = 0.0002) of the CYP27B1 gene and rs4588 (A/A, P = 0.04) of the DBP gene. Additionally, the haplotypes of the CYP2R1 gene revealed a significant association with MS patients and controls (GG, p = 1e-04; AA, p < 0.0001). Moreover, only a SNP rs4588 of the DBP gene has been significantly associated (P = 0.04) with a clinical phenotype of multiple sclerosis and vitamin D deficiency. Understanding these genetic variations in multiple sclerosis susceptibility genes can help healthcare professionals improve early diagnosis and develop personalized treatment options.

Изучение генетических связей генов метаболизма витамина D (CYP2R1, CYP27B1, CYP24A1 и DBP) у пациентов с множественным склерозом.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Investigating genetic links of vitamin D metabolism pathway genes (CYP2R1, CYP27B1, CYP24A1, and DBP) in Multiple Sclerosis patients.

Предметные рубрики MeSH