MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.scr.2020.101833

Медицинская библиотека · Stem cell research · 2020

Generation of an induced pluripotent stem cell line (SHCDNRi001-A) from a patient with X-linked Alport syndrome carrying a heterozygous p.G409S (c. 1225 G > A) mutation in the COL4A5 gene.

Sun Lei, Zhang Jing, Kuang Xin-Yu, Kang Yu-Lin, Wu Ying, Huang Wen-Yan

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

X-linked Alport syndrome (XLAS) is a rare form of hereditary nephritis caused by mutations in the COL4A5 gene encoding the type IV collagen α5 chain. A skin biopsy was performed on one female patient with XLAS who carried a heterozygous p.G409S (c. 1225 G > A) mutation in the COL4A5 gene. A human-induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from dermal fibroblasts using the integrating free Sendai virus technique. The generated iPSC line SHCDNRi001-A offers an efficient resource to research pathogenic mechanisms in XLAS, as well as a cell-based disease model for drug testing or other treatments.

Для цитирования: Sun Lei, Zhang Jing, Kuang Xin-Yu, Kang Yu-Lin, Wu Ying, Huang Wen-Yan. Generation of an induced pluripotent stem cell line (SHCDNRi001-A) from a patient with X-linked Alport syndrome carrying a heterozygous p.G409S (c. 1225 G > A) mutation in the COL4A5 gene.. Stem cell research. 2020. DOI: 10.1016/j.scr.2020.101833.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.