Journal of inflammation research · 2025

Отдельная центральная нервная система FHL3 у азиатского педиатрического пациента: доклад по делу и обзор литературы.

Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Машинный перевод · не проверен

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Zhang Zhanwei, Duan Haolin, Zhang Ciliu, He Fang, Yin Fei, Yang Lifen, Peng Jing

Аннотация

Фемилиальный гемофагоцитический лимфохистиоцитоз (FHL) — генетически воспалительный синдром реакции с участием многих органов. Централизованная нервная система (ЦСН) изолярная FHL - это редкое, нейро-воспалительное состояние. В этой связи мы сообщаем об одном случае, связанном с SNS-изоляцией FHL3. Мозговые магнитные резонансные изображения (MRI) показали, что повреждения CNS, имитирующие хроническое лимфоцитное воспаление с понтиновым перивашкулярным усилением, реагирующим на стероиды и множественный склероз. Целостная последовательность (WES) продемонстрировала вероятные патогенные, унаследованные от родителей гомозиговые варианты UNC13D (c.2588G>A, p.G863D). Нетрофологический анализ образца биопсии мозга показал инфильтрацию лимфоцитов. Было также отмечено снижение уровней CD107a. Изоляция CNS FHL была окончательным диагнозом. Клиническое и радиологическое состояние пациента улучшилось после трансплантации стволовых клеток (HSCT). Исследование пяти отдельных случаев CNS FHL3 (занято 7-31 лет; три женщины, один мужчина и один неизвестен) выявило горячих точек с 2588G>A и с 2346_2349del. К числу возможных спусковых сигналов относятся вирус Эпштейн-Барр и герпес-синтекс. Обычные симптомы CNS включали головную боль, припадки, диплопию и атаксию (3/5 каждый). МРТ выявила множественные повреждения головного мозга/ мозга/ головного мозга. Цереброспинная жидкость выявила неконкретное воспаление. Биопсии выявили доминирующую лимфоцитную инфильтрацию Т-клеток (3/3). У четырёх пациентов наблюдалось сокращение CD107a. Два из них разработали системный гемофагоцитический лимфохистиоцитоз (HLH). Первичным лечением являются стероиды (5/5) и иммуноглобулин (4/5), а ССХТ (4/4) приносит хорошие результаты. Один умер от ХЛХ. До настоящего времени гомозиговые варианты CC13D (c.2588G>A, p.G863D) не были зарегистрированы в SNS-изоляции FHL. Симптомы и МРТ головного мозга CNS-изоляции FHL имитируют некоторые нейронно-воспалительные заболевания; вместе с тем WES и функциональный анализ могут быть полезными для проведения различия между ними. HSCT может быть эффективной терапевтической стратегией.

Оригинал публикации

Isolated Central Nervous System FHL3 in an Asian Pediatric Patient: A Case Report and Literature Review.

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a genetic inflammatory response syndrome involving many organs. Central nervous system (CNS)-isolated FHL is a rare, neuroinflammatory condition. Here, we report a case of CNS-isolated FHL3. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed CNS lesions mimicking chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids and multiple sclerosis. Whole-exome sequencing (WES) demonstrated likely pathogenic, parentally inherited homozygous variants of UNC13D (c.2588G>A, p.G863D). Neuropathological examination of a brain biopsy specimen revealed lymphocyte infiltration. Reduced levels of CD107a were also observed. CNS-isolated FHL was final diagnosis. The patient's clinical and radiological condition improved after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). A study of five isolated CNS FHL3 cases (onset: 7-31 years; three females, one male, and one unknown) identified the hotspot variants c.2588G>A and c.2346_2349del. Possible triggers include the Epstein-Barr virus and herpes simplex virus. Common CNS symptoms included headache, seizures, diplopia, and ataxia (3/5 each). MRI revealed multifocal cerebral/brainstem/spinal cord lesions. Cerebrospinal fluid revealed nonspecific inflammation. Biopsies revealed T-cell predominant lymphocytic infiltration (3/3). Reduced CD107a expression was observed in four patients. Two developed systemic hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). Steroids (5/5) and intravenous immunoglobulin (4/5) were the primary treatments and HSCT (4/4) achieved good outcomes. One died of HLH. To date, homozygous variants of UNC13D (c.2588G>A, p.G863D) have not been reported in CNS-isolated FHL. Symptoms and brain MRI of CNS-isolated FHL simulate some neuroinflammatory diseases; however, WES and functional analysis may be useful for distinguishing between them. HSCT might be an effective therapeutic strategy.

Отдельная центральная нервная система FHL3 у азиатского педиатрического пациента: доклад по делу и обзор литературы.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Isolated Central Nervous System FHL3 in an Asian Pediatric Patient: A Case Report and Literature Review.