Internal medicine (Tokyo, Japan) · 2025
Heterozygous HTRA1-related Cerebral Small Vessel Disease with Short Stature and Limbs.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Serizawa Yuta, Masuda Hiroki, Handa Hideo, Komura Soko, Yasuda Manato, Sugiyama Atsuhiko, Kuwabara Satoshi
Аннотация
Heterozygous HTRA1 gene variants are associated with hereditary cerebral small vessel disease (CSVD). HTRA1 also plays an important role in bone metabolism; however, its association with abnormal bone formation remains unclear. A 51-year-old man with minimal vascular risk factors was hospitalized for acute ischemic stroke, and magnetic resonance imaging demonstrated scattered deep cerebral white matter lesions. Anthropometric measurements revealed short stature and limb length. A genetic analysis revealed a heterozygous missense variant (c.889G>A, p. V297M) in HTRA1. The patient was diagnosed with heterozygous HTRA1-related CSVD. Our case suggests that this HTRA1 variant may contribute to shorter limbs and height.