MedElevator
Войти в исследования Clinical dysmorphology · 2003
The appearance of the feet in Pfeiffer syndrome caused by FGFR1 P252R mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rossi Massimiliano, Jones Rachel L, Norbury Gail, Bloch-Zupan Agnès, Winter Robin M
Аннотация
Patients affected by Pfeiffer syndrome generally present with syndromic craniosynostosis and typical limb defects including broad thumbs, wide halluces with varus deformity, toe syndactyly and sometimes elbow ankylosis. This autosomal dominant condition can be caused by mutations in either fibroblast growth factor receptor gene type 1 or 2 (FGFR1 or FGFR2). We report four new affected families showing an FGFR1 P252R mutation and emphasize the characteristic malformations of the feet in this form of Pfeiffer syndrome. In one family this was the only abnormality.