MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1590/s0365-05962010000400027

Медицинская библиотека · Anais brasileiros de dermatologia · 2010

Do you know this syndrome? Ectrodactyly - ectodermal dysplasia - cleft lip/palate(EEC) syndrome.

Trope Beatriz Moritz, Salomão Jaline Noronha, Costa Violeta Duarte Tortelly, Verde Renata Brandão Villa, Barros Deiseluci Sant'anna

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Ectrodactyly - ectodermal dysplasia - cleft lip/palate syndrome (EEC) is a rare autosomal dominant genetic disorder, with variable expression and penetrance. This congenital disorder is associated either with a mutation in chromosome 7 or with a translocation between chromosomes 7 and 9, reflected primarily in the abnormalities listed in its name. This case report describes a 35-year-old male with syndromic stigmata since birth and no cleft lip/palate. Four relatives are also affected by the condition.

Для цитирования: Trope Beatriz Moritz, Salomão Jaline Noronha, Costa Violeta Duarte Tortelly, Verde Renata Brandão Villa, Barros Deiseluci Sant'anna. Do you know this syndrome? Ectrodactyly - ectodermal dysplasia - cleft lip/palate(EEC) syndrome.. Anais brasileiros de dermatologia. 2010. DOI: 10.1590/s0365-05962010000400027.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.