DOI 10.1016/j.bjps.2010.08.043
Brachydactyly, anonychia and a deformed nasal tip in a 16-year-old girl: a case report.
Аннотация
The current report describes a case of a 16-year-old girl with a rare combination of nasal dysmorphology, anonychia and brachydactyly of hands and feet. The combination of hand and nasal malformations suggested a type B brachydactyly. Genetic investigation, however, revealed Cooks syndrome with unexplained facial dysmorphology. Concerning her cosmetic complaints, options for surgical treatment were discussed. It was decided to treat only the nasal deformity by open rhinoplasty, leaving the nail deformities undisturbed.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.