MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.7759/cureus.31231

Медицинская библиотека · Cureus · 2022

A Forme Fruste of Marfan Syndrome: A Case Report.

Alsheikh Nejood, Hawsawi Samira A, AlGhamdi Abeer, Alkhwaiter Lolo, Alsulimani Aseel, Suliman Ihab

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Marfan syndrome (MFS), an inherited connective tissue disorder, is caused by a mutation in the FBN1 gene. MFS is characterized by manifestations in the musculoskeletal system (joint laxity, scoliosis), the cardiovascular system (aortic dilation), and the ocular system (ectopic lens). We report a case of a 37-year-old male with a genetically confirmed MFS. His mother and brother were also both confirmed cases of MFS. While the patient exhibited the characteristic physical features of MFS in general appearance, he did not show any cardiac manifestations of the disease. This report highlights a case of the familial occurrence of MFS and emphasizes the importance of recognizing the forme fruste of MFS.

Для цитирования: Alsheikh Nejood, Hawsawi Samira A, AlGhamdi Abeer, Alkhwaiter Lolo, Alsulimani Aseel, Suliman Ihab. A Forme Fruste of Marfan Syndrome: A Case Report.. Cureus. 2022. DOI: 10.7759/cureus.31231.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.