Cureus · 2022
Terminal 6q27 Microdeletion Syndrome: A Case Report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ferreira Vieira Maycoll, Carvalho Daniela, Valentim Filipa, Branco Diogo M, Marinho Helena Martinha
Аннотация
A 10-year-old female with a history of global developmental delay (reduced concentration, cognitive impairment, and difficulty in reading and writing), scoliosis, aggressiveness, toe walking, and brain malformations was observed in the pediatric development outpatient consultation of Hospital de Santo Espírito da Ilha Terceira (HSEIT), Azores, Portugal. A genetic study was carried out and showed a terminal 6q27 microdeletion, a rare disorder. Being so rare, it's important to share with the wider medical community any of such cases so early diagnosis can occur and interventions may be developed.