У пациента с множественным склерозом взрослая дезинфективная миопатия.

Десмин является промежуточной нитью, и мутация его гена, DES, в основном вызывает миопатию миофибрилляра. Для диагностической оценки был принят 26-летний пациент мужского пола с прогрессивной проксимальной слабостью. При осмотре, помимо проксимальной слабости конечностей, было отмечено снижение зримости на правой стороне и незначительное поверхностное сенсорное расстройство. Был обнаружен высокий уровень киназы креатин в сыворотке, и миопатические изменения в электромиографии. Биопсия мышечной мышцы показала миопатические изменения с иммунореактивным воздействием на дистрофин и незначительным увеличением эндомиза. Снимки мозга MR показывают гиперинтенсивные повреждения Т2, некоторые из которых имеют контрастное усиление, совместимые с первичным демиелинизирующим заболеванием. Последовательность ДНК нового поколения выявила гомозигозную с 1289-2A>G мутации в гене DES, о которой сообщалось только в одной семье ранее. Хотя вовлеченность центральной нервной системы может присутствовать в различных мышечных расстройствах, одновременное возникновение множественных склерозов (MS) и миопатии является весьма редким явлением. Насколько нам известно, это первый случай с миопатией и MS, связанной с десмином.