MedElevator
Войти в исследования У пациента с множественным склерозом взрослая дезинфективная миопатия.
Аннотация
Десмин является промежуточной нитью, и мутация его гена, DES, в основном вызывает миопатию миофибрилляра. Для диагностической оценки был принят 26-летний пациент мужского пола с прогрессивной проксимальной слабостью. При осмотре, помимо проксимальной слабости конечностей, было отмечено снижение зримости на правой стороне и незначительное поверхностное сенсорное расстройство. Был обнаружен высокий уровень киназы креатин в сыворотке, и миопатические изменения в электромиографии. Биопсия мышечной мышцы показала миопатические изменения с иммунореактивным воздействием на дистрофин и незначительным увеличением эндомиза. Снимки мозга MR показывают гиперинтенсивные повреждения Т2, некоторые из которых имеют контрастное усиление, совместимые с первичным демиелинизирующим заболеванием. Последовательность ДНК нового поколения выявила гомозигозную с 1289-2A>G мутации в гене DES, о которой сообщалось только в одной семье ранее. Хотя вовлеченность центральной нервной системы может присутствовать в различных мышечных расстройствах, одновременное возникновение множественных склерозов (MS) и миопатии является весьма редким явлением. Насколько нам известно, это первый случай с миопатией и MS, связанной с десмином.
Название и аннотация на языке оригинала
Adult-onset desmin myopathy in a patient with multiple sclerosis.
Desmin is an intermediate filament and the mutation of its gene, DES, mostly causes myofibrillar myopathy. A 26-year-old male patient presented with progressive proximal weakness was admitted for diagnostic evaluation. On examination, decreased visual acuity on the right-side and mild superficial sensory impairment was noted besides the proximal weakness of the extremities. High creatine kinase level in serum, and myopathic changes on electromyography were detected. Muscle biopsy showed myopathic changes with vacuoles immunoreactive to dystrophin and mild increase of the endomysium. Brain MR imaging depicted T2 hyperintense lesions, some with contrast enhancement, compatible with primary demyelinating disease. The new generation DNA sequencing revealed homozygous c.1289-2A>G mutation in DES gene, which was reported only in one family previously. Although central nervous system involvement can be present in various muscle disorders, the co-occurrence of multiple sclerosis (MS) and myopathy is very rare. In our knowledge, this is the first case with desmin-related myopathy and MS.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.