Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2009

Mental retardation, facial anomalies, brachydactyly, cerebral angiomas, femoral nucleus necrosis: a new entity or Hall-Riggs syndrome?

Ficcadenti Anna, Santoro Lucia, Petroni Valeria, Carini Cecilia, Gabrielli Orazio

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a 4-year-old boy with mental retardation, facial and skeletal anomalies, cerebral angiomas, femoral nucleus necrosis, mild biochemical abnormalities. This complex of features resembles the Hall-Riggs syndrome but could represent a novel syndrome.

Для цитирования: Ficcadenti Anna, Santoro Lucia, Petroni Valeria, Carini Cecilia, Gabrielli Orazio. Mental retardation, facial anomalies, brachydactyly, cerebral angiomas, femoral nucleus necrosis: a new entity or Hall-Riggs syndrome?. American journal of medical genetics. Part A. 2009. DOI: 10.1002/ajmg.a.32805.

Предметные рубрики MeSH

Brain Neoplasms Central Nervous System Venous Angioma Child, Preschool Craniofacial Abnormalities Facies Femur Fingers Humans Intellectual Disability Male Osteonecrosis Syndrome

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения