Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2009

Somatic mosaicism for the SALL1 mutation p.Ser371X in full-blown Townes-Brocks syndrome with Duane anomaly.

van den Akker Peter C, van de Graaf Raoul, Dooijes Dennis, van Essen Anthonie J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: van den Akker Peter C, van de Graaf Raoul, Dooijes Dennis, van Essen Anthonie J. Somatic mosaicism for the SALL1 mutation p.Ser371X in full-blown Townes-Brocks syndrome with Duane anomaly.. American journal of medical genetics. Part A. 2009. DOI: 10.1002/ajmg.a.32738.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Capillaries Child, Preschool Codon, Nonsense Duane Retraction Syndrome Ear, External Fingers Hearing Loss, Sensorineural Humans Male Mosaicism Syndrome Toes Transcription Factors Urogenital Abnormalities

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения