MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.32129

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2008

A second case of severe mental retardation and absent nails of hallux and pollex (Temple-Baraitser syndrome).

Gabbett Michael T, Clark Ronald C, McGaughran Julie M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present a case of a male with severe mental retardation, seizure disorder, and absence/hypoplasia of the thumb and great toe nails. This combination of clinical findings has been reported only once previously. We suggest it represents a distinct syndrome. Our case has the additional finding of broad thumbs.

Для цитирования: Gabbett Michael T, Clark Ronald C, McGaughran Julie M. A second case of severe mental retardation and absent nails of hallux and pollex (Temple-Baraitser syndrome).. American journal of medical genetics. Part A. 2008. DOI: 10.1002/ajmg.a.32129.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.