MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/mcd.0b013e3282beb59e

Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 2008

Three siblings with Woodhouse-Sakati syndrome in an Indian family.

Koshy George, Danda Sumita, Thomas Nihal, Mathews Vikram, Viswanathan Vijay

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Woodhouse-Sakati syndrome consists of alopecia, hypogonadism, diabetes mellitus, mild mental retardation, sensorineural deafness and ECG abnormalities. The proband described here has the above-mentioned features and presented with idiopathic thrombocytopenic purpura not reported before. Phenotypic variability is present in the three affected siblings. The two sisters have hypergonadotropic hypogonadism and the brother has hypogonadotropic hypogonadism. Camptodactyly of fourth and fifth fingers is seen in proband and her brother. We report for the first time three affected siblings of Woodhouse-Sakati syndrome in an Indian family.

Для цитирования: Koshy George, Danda Sumita, Thomas Nihal, Mathews Vikram, Viswanathan Vijay. Three siblings with Woodhouse-Sakati syndrome in an Indian family.. Clinical dysmorphology. 2008. DOI: 10.1097/mcd.0b013e3282beb59e.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.