DOI 10.1016/j.jpedsurg.2007.06.005
Feingold syndome: a rare but important cause of syndromic tracheoesophageal fistula.
Аннотация
Esophageal atresia (EA) and tracheoesophageal fistula (TEF) are common congenital malformations and are associated with additional anomalies in approximately half of cases. Feingold syndrome is an important genetic cause of syndromic EA-TEF to consider in patients with associated microcephaly and digital anomalies. We present a case report of a male infant with EA-TEF, microcephaly, subtle facial dysmorphism, dysplastic kidney, short fifth fingers, second finger clinodactyly, and increased spacing between the first and second toes bilaterally. His clinical presentation was suggestive of Feingold syndrome, and genetic testing of the MYCN gene confirmed the diagnosis. Feingold syndrome is an autosomal dominant condition, and therefore, the diagnosis has important implications for genetic counseling.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.