European journal of pediatrics · 1999
Mesomelic dysplasia with periosteal thickening, radio-humeral dislocation, osteoporosis and multiple fractures.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kozlowski K, Masel J
Аннотация
UNLABELLED: We report a boy with a new form of mesomelic dysplasia characterised by short stature, multifocal periosteal thickening, radio-humeral dislocation, osteoporosis and multiple fractures with minimal trauma. Electrophoresis of fibroblast collagens detected defects in type III and type V collagen.
CONCLUSION: Bone dysplasias presenting with osteopenia, abnormal trabecular pattern, bone fragility, and periosteal thickening suggest a collagenopathy. A possible collagen defect requires biochemical investigations.
CONCLUSION: Bone dysplasias presenting with osteopenia, abnormal trabecular pattern, bone fragility, and periosteal thickening suggest a collagenopathy. A possible collagen defect requires biochemical investigations.