MedElevator
Войти в исследования American journal of medical genetics · 1997
Premature aging syndrome with osteosarcoma, cataracts, diabetes mellitus, osteoporosis, erythroid macrocytosis, severe growth and developmental deficiency.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Okamoto N, Satomura K, Hatsukawa Y, Hayashida M, Saijo K, Ohno T, Goto M
Аннотация
We describe a premature aging disorder in a 15-year-old girl with severe growth and developmental deficiency. Her clinical findings included osteosarcoma, nuclear and subcapsular cataracts, insulin-resistant diabetes mellitus, osteoporosis, epilepsy, foot ulcers, erythroid macrocytosis, and unusual facial appearance. Hyaluronic acid levels in serum and urine were normal. Cultured skin fibroblasts had a normal potential for in vitro growth. This finding represents a new and unique premature aging syndrome.