MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Klinische Padiatrie · 2004
[Osteogenesis imperfecta Type 1: a case presentation with a new mutation in gene COL1A1].
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
In a 4 year old girl the diagnosis osteogenesis imperfecta type I was suspected by following clinical criteria: four fractures after small trauma, intensive blue sclera, anomalies of dental enamel, macrocephalie with frontal bassing. Clinical diagnosis could be verified by moleculargenetic analysis, a newly recognized heterozygous point mutation (Arg420Stop) in the COL1A1-gene was found.
Для цитирования: Siegert T, Klein H-G, Marschall C, Schmidt H. [Osteogenesis imperfecta Type 1: a case presentation with a new mutation in gene COL1A1].. Klinische Padiatrie. 2004. DOI: 10.1055/s-2004-823144.
Предметные рубрики MeSH
Ankle InjuriesChild, PreschoolCodonCollagen Type ICollagen Type I, alpha 1 ChainCytosineDNA Mutational AnalysisDiagnosis, DifferentialFemaleFemoral FracturesFollow-Up StudiesFractures, SpontaneousGenetic Carrier ScreeningHumansInfantInfant, NewbornOsteogenesis ImperfectaPoint MutationThymineTibial Fractures
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.