VDR генные варианты FokI и ApaI: Факторы, связанные с подверженностью множественным склерозам.

Множественный склероз (MS) — обычно наблюдаемое аутоиммунное воспалительное состояние, воздействующее на центральную нервную систему (CNS). Витамин D функционирует как стероидный гормон, взаимодействуя с его ядерным рецептором, рецептором витамина D (VDR), для регулирования критических биологических процессов. Полиморфизм гена VDR еще не был исследован в группе пациентов с MS в Иордании. Мы стремились изучить генетические связи между полиморфизмом в гене VDR (особенно таки, BsmI, ApaI и FokI) и подверженностью множественному склерозу (MS). Кроме того, мы намеревались изучить взаимосвязь между состоянием витамина D и геномами VDR в связи с появлением MS у иорданских граждан. В состав группы, проводившей исследование, входили 218 человек, которым был поставлен диагноз " Множественный склероз " (MS) и 200 здоровых средств контроля. Система Secuenom MassARRAY использовалась для генотификации всех однонуклеотидных полиморфизмов (СНП). Полученные результаты свидетельствуют о наличии значительной корреляции, свидетельствующей об увеличении риска множественного склероза, связанного с FokI (P = 0,03) и ApaI (P = 0,04), что контрастирует с результатами по BsmI и TaquiI. Только FokI SNP были в значительной степени связаны (P = 0,03) с клиническим фенотипом множественного склероза: дефицит витамина D. Хотя перекрестный характер исследования ограничивает причинно-следственные толкования, результаты указывают на потенциальную роль гена витамина D-рецептора в MS-чувствительности. Для укрепления и подтверждения генетической связи между VDR и MS-чувствительностью следует провести дополнительные исследования по вопросам взаимодействия гено-окружающей среды в отдельной группе арабского происхождения.