Clinical dysmorphology · 2006
Monosomy 5p and trisomy 12p in a boy with familial balanced translocation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vasudevan Pradeep C, Parker Michael J
Аннотация
We report on a boy with monosomy 5p involving the Cri-du-Chat critical region and trisomy 12p detected by subtelomere study. Familial studies showed that the boy's mother and paternal grandfather had a balanced reciprocal translocation between the short arm of chromosomes 5 and 12. The boy had an overlap of features of both chromosomal conditions, even though the Cri-du-Chat phenotype was more prominent.