MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2004

Complex facio-audio-symphalangism syndrome. An autosomal recessive type?

Balci S, Yigitkanli I

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Complex facio-audio-symphalangism syndrome. an autosomal recessive type?: This report describes a new case of facio-audio-symphalangism syndrome in a 32-year-old female patient from a consanguineous family. She had a severely mentally retarded and anophthalmic sister. These associations might be coincidental or demonstrate genetic heterogeneity in this syndrome We note the diagnostic features of the case, discuss the novel association with consanguinity and highlight the possible heterogeneity of the facio-audio-symphalangism syndrome.

Для цитирования: Balci S, Yigitkanli I. Complex facio-audio-symphalangism syndrome. An autosomal recessive type?. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2004.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.