American journal of medical genetics. Part A · 2005
A novel 9 bp deletion in the filamin a gene causes an otopalatodigital-spectrum disorder with a variable, intermediate phenotype.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stefanova Margarita, Meinecke Peter, Gal Andreas, Bolz Hanno
Аннотация
We report a four-generation pedigree with six affected females with cranial hyperostosis and various skeletal abnormalities. The phenotype is similar to frontometaphyseal dysplasia, which is part of the otopalatodigital (OPD) spectrum. We identified a novel in-frame deletion in exon 29 of the Filamin A gene (c.4904_4912del, p.R1635_V1637del) encoding rod domain repeat 14 of the protein. The disorder resulted in early lethality in male children. The phenotype of female individuals in this family is variable and rather mild, and bridges the phenotypes of various OPD-spectrum disorders.