MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.30289

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2004

Distal arthrogryposis 5: a dominant syndrome of peripheral contractures and ophthalmoplegia.

Beals Rodney K, Weleber Richard G

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A four-generation family with distal arthrogryposis 5 is described. All affected members had limitations of ocular motility and some had ptosis. Restrictive lung disease is a feature in most affected patients in this family. It is possible that this syndrome may be due to a muscle abnormality.

Для цитирования: Beals Rodney K, Weleber Richard G. Distal arthrogryposis 5: a dominant syndrome of peripheral contractures and ophthalmoplegia.. American journal of medical genetics. Part A. 2004. DOI: 10.1002/ajmg.a.30289.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.