DOI 10.1016/j.ejpn.2003.12.006
Hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia.
Аннотация
We report the case of a 4-year-old boy with hereditary sensory neuropathy manifesting as insensitivity to pain in all four limbs and associated with spastic paraplegia. The patient was referred with multiple injuries to his fingers suggestive of self-mutilation and attributed to psychiatric disturbance. Clinical examination corrected the diagnosis by revealing insensitivity to pain in all four limbs, associated with spastic paraplegia. The histamine test reaction was positive, nerve biopsy and electrophysiological investigations confirmed sensory nerve involvement and the diagnosis of hereditary sensory neuropathy. Classification and treatment of such rare diseases is difficult and a multidisciplinary approach is often necessary.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.