MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/s0035-3787(04)70851-6

Медицинская библиотека · Revue neurologique · 2004

[Progressive spastic paraplegia as a presentation of oculodentodigital syndrome].

Nguyen K, Philip N, Suchet L, Azulay J P, Pouget J

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Oculodentodigital syndrome (ODD) is a rare congenital disorder which associates eyes and facial abnormalities, defects in teeth enamel and type III syndactyly. The causal genetic defect in this syndrome is still unknown. Some patients with ODD syndrome also manifest spastic paraparesis. In most cases, inheritance is autosomal dominant with variable clinical expression. Herein, we report on a patient with ODD syndrome, who was referred for evaluation of spastic paraplegia. Our observations show that ODD syndrome can be recognized in late adulthood and revealed by spastic paraplegia.

Для цитирования: Nguyen K, Philip N, Suchet L, Azulay J P, Pouget J. [Progressive spastic paraplegia as a presentation of oculodentodigital syndrome].. Revue neurologique. 2004. DOI: 10.1016/s0035-3787(04)70851-6.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.