MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.20046

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2003

Severely delayed epiphyseal ossification dysplasia with normal stature.

Baumann Clarisse, Garel Catherine, Vuillemain Lucille, Hassan Max, Verloes Alain

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a pair of dizygotic twins born to consanguineous parents, showing an extreme delay in skeletal maturation (roughly corresponding to the time of birth at the age of 4 10/12 years), mild metaphyseal irregularities, and normal to large stature (+ 1 to + 2 SD) with normal growth pattern, long fingers, generalized small joint hyperlaxity with flat feet, genua valga, and low normal intellectual development. This disorder was not associated with abnormal endocrine function or abnormal Ca/P metabolism. This epiphyseal disorder is compatible with autosomal recessive inheritance.

Для цитирования: Baumann Clarisse, Garel Catherine, Vuillemain Lucille, Hassan Max, Verloes Alain. Severely delayed epiphyseal ossification dysplasia with normal stature.. American journal of medical genetics. Part A. 2003. DOI: 10.1002/ajmg.a.20046.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.