MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/00019605-200110000-00003

Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 2001

Absent lacrimal ducts, distichiasis, dysmorphic features, and brachydactyly: a case report.

Holder-Espinasse M, de Blois M C, Faivre L, Romana S, Uteza Y, Munnich A, Lyonnet S, Cormier-Daire V, Amiel J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report a male patient presenting with the association of absent lacrimal ducts, distichiasis, dysmorphic facial features and limb abnormalities. Extensive chromosomal studies showed normal chromosomes. We discuss differential diagnoses such as Setleis, Char and Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital (LADD) syndromes. This may represent a novel entity for which parental consanguinity would support an autosomal recessive mode of inheritance.

Для цитирования: Holder-Espinasse M, de Blois M C, Faivre L, Romana S, Uteza Y, Munnich A, Lyonnet S, Cormier-Daire V, Amiel J. Absent lacrimal ducts, distichiasis, dysmorphic features, and brachydactyly: a case report.. Clinical dysmorphology. 2001. DOI: 10.1097/00019605-200110000-00003.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.