MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/00019605-200107000-00005

Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 2001

A novel syndrome with dwarfism, poorly muscled build, absent clavicles, humeroradial fusion, slender bones, oligodactyly and micrognathia.

Faivre L, Cormier-Daire V, Geneviève D, Pinto G, Goulet O, Munnich A, Maroteaux P, Le Merrer M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a 15-year-old girl with severe pre- and post-natal growth retardation, poorly muscled build, micrognathia, ulnar ray oligodactyly, absent clavicles, abnormal scapulae, humeroradial fusion, hip dislocation, small iliac wings, slender tubular bones and normal intelligence. An extensive search has failed to ascribe this association to a known condition. This child shared some clinical and radiological features with the Yunis-Varon syndrome but the normal intelligence and the ulnar ray oligodactyly of our patient does not support this diagnosis.

Для цитирования: Faivre L, Cormier-Daire V, Geneviève D, Pinto G, Goulet O, Munnich A, Maroteaux P, Le Merrer M. A novel syndrome with dwarfism, poorly muscled build, absent clavicles, humeroradial fusion, slender bones, oligodactyly and micrognathia.. Clinical dysmorphology. 2001. DOI: 10.1097/00019605-200107000-00005.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.