American journal of human genetics · 2000
Disruption of a novel imprinted zinc-finger gene, ZNF215, in Beckwith-Wiedemann syndrome.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alders M, Ryan A, Hodges M, Bliek J, Feinberg A P, Privitera O, Westerveld A, Little P F, Mannens M
Аннотация
The genetics of Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is complex and is thought to involve multiple genes. It is known that three regions on chromosome 11p15 (BWSCR1, BWSCR2, and BWSCR3) may play a role in the development of BWS. BWSCR2 is defined by two BWS breakpoints. Here we describe the cloning and sequence analysis of 73 kb containing BWSCR2. Within this region, we detected a novel zinc-finger gene, ZNF215. We show that two of its five alternatively spliced transcripts are disrupted by both BWSCR2 breakpoints. Parts of the 3' end of these splice forms are transcribed from the antisense strand of a second zinc-finger gene, ZNF214. We show that ZNF215 is imprinted in a tissue-specific manner.
Предметные рубрики MeSH
AllelesAlternative SplicingAmino Acid SequenceAmino Acid SubstitutionBeckwith-Wiedemann SyndromeCell LineChromosome BreakageChromosomes, Human, Pair 11Cloning, MolecularContig MappingDNA Mutational AnalysisDNA-Binding ProteinsFemaleFetusGenomic ImprintingHumansMaleMolecular Sequence DataOrgan SpecificityPolymorphism, Single-Stranded ConformationalRNA, AntisenseRNA, MessengerZinc Fingers