MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320160416

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1983

Multiple skeletal familial abnormalities associated with balanced reciprocal translocation 2;8(q32;p13).

Ventruto V, Pisciotta R, Renda S, Festa B, Rinaldi M M, Stabile M, Cavaliere M L, Esposito M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A father and three of his offspring had skeletal abnormalities consisting of a short forearm, cubitus valgus, fusion of first and second cervical vertebrae, and cleft of L5 and S1. All four had a reciprocal, apparently balanced, translocation 2;8(q32;p13). Normal sibs had normal chromosomes. We conclude that this may be a rare instance of an autosomal dominant condition associated with a balanced chromosome translocation.

Для цитирования: Ventruto V, Pisciotta R, Renda S, Festa B, Rinaldi M M, Stabile M, Cavaliere M L, Esposito M. Multiple skeletal familial abnormalities associated with balanced reciprocal translocation 2;8(q32;p13).. American journal of medical genetics. 1983. DOI: 10.1002/ajmg.1320160416.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.