MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.radcr.2021.11.012

Медицинская библиотека · Radiology case reports · 2021

Mucopolysaccharidosis type IV: report of 5 cases of Morquio Syndrome.

Cadena Arteaga Jorge Alejandro, Lasso Andrade Fabricio Andres, Achicanoy Puchana Denny Marcela, Achicanoy Puchana Diana Fernanda, Caicedo Morillo Gina Natalia, Medina Bravo Paola Andrea, Juez Neira William Fernando, Vanegas Bastidas Cristian Ricardo, Montoya Ríos Diana Carolina, Vasquez Correa Karen Julieth, Suárez Cuéllar Laura Catalina, Osorio Segura Lady Johana

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Mucopolysaccharidosis type IV or Morquio Syndrome, is a lysosomal deposit disease, of autosomal recessive inheritance with a similar incidence in men and women. The clinical picture is of variable expressiveness, its phenotype is characterized by skeletal dysplasia that includes neck and short trunk, short stature, keel thorax, kyphosis, scoliosis, genus valgus, flat foot, coxa valga, gait disorders, instability of the cervical spine and wedge or ovoid vertebrae. The treatment is symptomatic, with enzyme replacement. We present a series of 5 cases, the product of 2 couples, with a confirmed diagnosis of Mucopolysaccharidosis type IV, and different clinical presentation.

Для цитирования: Cadena Arteaga Jorge Alejandro, Lasso Andrade Fabricio Andres, Achicanoy Puchana Denny Marcela, Achicanoy Puchana Diana Fernanda, Caicedo Morillo Gina Natalia, Medina Bravo Paola Andrea, Juez Neira William Fernando, Vanegas Bastidas Cristian Ricardo, Montoya Ríos Diana Carolina, Vasquez Correa Karen Julieth, Suárez Cuéllar Laura Catalina, Osorio Segura Lady Johana. Mucopolysaccharidosis type IV: report of 5 cases of Morquio Syndrome.. Radiology case reports. 2021. DOI: 10.1016/j.radcr.2021.11.012.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.