MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/practneurol-2015-001342

Медицинская библиотека · Practical neurology · 2016

Trapped without a diagnosis: Tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS).

Kirresh Ali, Everitt Alex, Kon Onn Min, DasGupta Ranan, Pickering Matthew C, Lachmann Helen J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) is an autosomal dominant condition caused by mutations in the TNFRSF1A gene. It is characterised by recurrent episodes of myalgia, followed by prolonged fever, migratory rashes, headache, serositis, arthralgia, abdominal pain and periorbital oedema. We describe a 49-year-old man with a self-limiting episode of paraparesis who reported recurrent bouts of abdominal symptoms and headaches since childhood. He had a persistent inflammatory response with night sweats and weight loss. We diagnosed TRAPS 2 years after having identified a TNFRSF1A gene mutation. His symptoms and inflammatory response resolved dramatically with the interleukin-1 receptor antagonist anakinra.

Для цитирования: Kirresh Ali, Everitt Alex, Kon Onn Min, DasGupta Ranan, Pickering Matthew C, Lachmann Helen J. Trapped without a diagnosis: Tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS).. Practical neurology. 2016. DOI: 10.1136/practneurol-2015-001342.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.