Neurology India · 2011
Glycogen storage disease type V (Mc Ardle's disease): a report on three cases.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Krishnamoorthy Naveen, Santosh Vani, Yasha T C, Mahadevan Anita, Shankar S K, Jethwani Dilip, Taly A B, Bhanu K, Gayathri N
Аннотация
McArdle's disease (myophosphorylase deficiency), an uncommon autosomal recessive metabolic disorder, is characterized clinically by exercise intolerance beginning in childhood, myalgia, cramps, exercise-induced rhabdomyolysis, "second wind" phenomenon, elevated Creatine Kinase (CK) levels at rest, and previous episodes of raised CK levels following exercise. Several mutations in the PYGM gene and geographic variations have been described. We report three biopsy confirmed cases of McArdle's disease.