MedElevator
Войти в исследования Rs10191329 Риск Allee ассоциируется с объявленным атрофией сетчатого слоя в множестве склерозов.
Аннотация
ЦЕЛЬ
Для изучения вопроса о том, связано ли значение rs10191329 в зоне риска аллеле DYSF-ZNF638, которое связано с устойчивостью центральной нервной системы, а не с иммунной патологией, с разбавлением сетчатки, биомаркером нейроаксональных повреждений при повторном склерозе (RMS).
МЕТОДЫ
По результатам перспективного исследования мы включили пациентов РМС с ≥ 2 оптическими томографическими сканированием, за исключением глаз с оптическим невритом в период наблюдения. Образцы ДНК были генотипированы с использованием Глобальной скрининговой системы Illuen Infinium-24 и условно исчислены с использованием эталонной панели Haplotype Consortium и Minimac4. Многообразные модели линейной регрессии использовались для оценки связи между атрофией res10191329 allele (rs10191329*A) и годовой скоростью перипиллярного слоя нервной сетчатки (ALPRNFL) и атрофией macular ganglion-cell- and-inner-plexicform-sile (ALGCIPL), корректировкой с учетом возраста, пола, специфических переменных MS и 10 компонентов происхождения.
Результаты
В число нас входили 183 пациента РМС (старше 35,9 года [SD 9.6], 74,9% женщин, средний показатель ЕДС 2.0 [диапазон 0-6.5], средний уровень наблюдения за 25 месяцев [12-73], средний показатель ОВЦ 3 [2-5]). Многовариативные анализы показали, что каждый реш. 10191329*А аллеле был связан с увеличением на 0,10% в год в АЛПРФЛ (95% доверительного интервала [CI] 0,05-0,19, p < 0,001) и 0,11% в год в АЛГКИПЛ (95% CI 0,07-0,19, p < 0,001). Вариант rs10191329 объясняет 8,9% атрофии GCIPL и 8,2% атрофии PRNFL. ТОЛКОВАНИЕ: Перевозчики res10191329 показывают ускоренную атрофию сетчатки, что указывает на повышенную нейроаксональную уязвимость в MS. Хотя клинические последствия в настоящее время неясны, генетическая стратификация может быть разумной при клинических испытаниях, направленных на нейрозащиту.
Название и аннотация на языке оригинала
The rs10191329 Risk Allele Is Associated With Pronounced Retinal Layer Atrophy in Multiple Sclerosis.
OBJECTIVE
To investigate whether the rs10191329 risk allele in the DYSF-ZNF638 locus, which is implicated in central nervous system resilience rather than immune-mediated pathology, is associated with retinal layer thinning, a biomarker of neuroaxonal damage in relapsing multiple sclerosis (RMS).
METHODS
From a prospective observational study, we included RMS patients with ≥ 2 optical coherence tomography (OCT) scans, excluding eyes with optic neuritis during the observation period. DNA samples were genotyped using the Illumina Infinium Global Screening Array-24 and variants imputed using the Haplotype Reference Consortium panel and Minimac4. Multivariable linear regression models were used to assess the association between rs10191329 risk allele number (rs10191329*A) and annualized rates of peripapillary retinal nerve fiber layer (aLpRNFL) and macular ganglion-cell-and-inner-plexiform-layer (aLGCIPL) atrophy, adjusting for age, sex, MS-specific variables, and 10 ancestry components.
RESULTS
We included 183 RMS patients (mean age 35.9 years [SD 9.6], 74.9% female, median EDSS 2.0 [range 0-6.5], median observation 25 months [12-73], median OCT scans 3 [2-5]). Multivariable analyses revealed that each rs10191329*A allele was associated with a 0.10%/year increase in aLpRNFL (95% confidence interval [CI] 0.05-0.19, p < 0.001) and a 0.11%/year increase in aLGCIPL (95% CI 0.07-0.19, p < 0.001). The rs10191329 variant explained 8.9% of GCIPL atrophy and 8.2% of pRNFL atrophy variance.
INTERPRETATION: Carriers of the rs10191329 risk allele show accelerated retinal atrophy, suggesting heightened neuroaxonal vulnerability in MS. While clinical implications are currently unclear, genetic stratification may be reasonable in clinical trials targeting neuroprotection.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.