Molecular genetics and metabolism reports · 2025

Результаты двух братьев и сестер с запоздалой болезнью Краббе после пересадки стволовых клеток аллогенетической гематотипией: и обзор литературы.

СтатьяНазвание и аннотация: Машинный перевод · не проверен

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Almudhry Montaha, Prasad Chitra, Tay Keng Yow, Rupar C Anthony, Atkins Harold, Prasad Asuri N

Аннотация

ЦЕЛИ: Сопоставление запаздываемого заболевания Краббе (КД) и результатов между двумя братьями и сестрами в связи с трансплантацией стволовых клеток с использованием аллогенетических гематополиетических стволовых клеток (ХЦТ). Методика: Мы представляем описательный отчет о двух братьях и сестрах с поздним наступлением KD и об их клиническом курсе до и после HSCT. РЕЗУЛЬТАТЫ: Индексный случай с неврологическими симптомами, которые предположительно диагностировались с множественным склерозом (МС). Несмотря на лечение иммунной терапией, пациент продолжал постепенно снижаться, что вызывало переоценку в нейметаболической клинике через 17 лет после появления симптомов. Симметричные изменения белых веществ в пирамидальном тракте и оптическое излучение на МРТ, отсутствие фермента GALC в крови, а также идентификация патогенных и вероятных патогенных вариантов GALC подтвердили диагноз запоздалого KD. После того, как диагностировали пробанда, у двух его братьев и сестер была также подтверждена запоздалость KD. В отличие от индекса, младший брат и сестра пережили СХТ с более мягкими симптомами, стабилизировав нейрокогнитивное состояние и результаты снимков. Несмотря на продвинутую болезнь, состояние простаба стабилизировалось после HSCT. ОБСУЖДЕНИЕ: Запоздалое представление KD является клинически неоднородным. Признавая его прогрессивный характер, различные клинические особенности, позитивная семейная история (если таковая существует) и характерное изображение могут обеспечить своевременное признание. Предыдущее вмешательство в СХСТ может изменить результат.

Оригинал публикации

Outcome of two siblings with late-onset Krabbe disease following allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: And review of literature.

OBJECTIVES: To compare delayed-onset Krabbe disease (KD) and outcomes between two siblings in relation to allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT).

METHODS: We provide a descriptive report on two siblings with late-onset KD and their clinical course before and after HSCT.

RESULTS: The index case presented with neurological symptoms that were presumptively diagnosed with multiple sclerosis (MS). Despite treatment with immunotherapy, the patient continued to decline progressively, prompting reassessment in the neurometabolic clinic 17 years after symptom onset. Symmetrical white matter changes in the pyramidal tract and optic radiation on MRI, absence of GALC enzyme activity in the blood, and identification of a pathogenic and likely pathogenic GALC variants confirmed the diagnosis of late-onset KD. After the proband's diagnosis, late-onset KD was also confirmed in his two siblings. In contrast to the index case, the younger sibling underwent HSCT with milder symptoms, stabilizing neurocognitive status, and imaging findings. Despite advanced disease, the proband's condition has stabilized following HSCT.

DISCUSSION: Late-onset KD is clinically heterogeneous in presentation. Recognizing its progressive course, variable clinical features, positive family history (if present), and characteristic imaging can enable timely recognition. Earlier intervention with HSCT may modify the outcome.

Результаты двух братьев и сестер с запоздалой болезнью Краббе после пересадки стволовых клеток аллогенетической гематотипией: и обзор литературы.

Ошибки и ограничения

Аннотация

Outcome of two siblings with late-onset Krabbe disease following allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: And review of literature.