The Pediatric infectious disease journal · 2024
Severe Meningococcal Meningitis Revealing a Novel Form of Properdin Deficiency in a Previously Healthy 13-Year-old Child.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bevacqua Martina, Bastard Paul, Pinhas Yael, Aubart Mélodie, Roux Charles-Joris, Taha Muhamed-Kheir, Cohen Jérémie F
Аннотация
A 13-year-old boy was admitted with severe meningococcal meningitis. Immunologic workup revealed a properdin deficiency, and genetic sequencing of CFP identified a novel, private and predicted pathogenic variant in exon 8. The patient received broad immunizations and penicillin prophylaxis. Children with invasive meningococcal disease should be tested for complement deficiency.