MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1177/2050313x251357782

Медицинская библиотека · SAGE open medical case reports · 2025

Соучастие в болезнях Шаркот-Мари-Зуб типа 2А и множественный склероз: отчет по делу.

Habib Sara, Anadani Nidhiben A, Samkutty Danny

Клинический случайСтатьяМашинный перевод · не проверен

Аннотация

Патофизиология генетического периферического демиелинирования и аксоновой нейропии, как правило, отличается от патологии центральных демиелинизирующих заболеваний. Вместе с тем, согласно опубликованным в литературе сообщениям, эти отдельные расстройства могут проявляться одновременно. В нашем докладе мы описываем случай 53-летней женщины с болезнями Шаркот-Мари-Зуб 2А с детства, которая в среднем возрасте подавала оптический неуриит. Ее клиническая экспертиза, лабораторные тесты и результаты сканирования отвечали критериям многоразового склероза, и в нейроиммунологической клинике был установлен амбулаторный осмотр. В существующих докладах по другим подтипам Charcot-Mari-Tooth отмечалось, что сопутствующие инциденты происходят одновременно с множественным склерозом. Фундаментальная патофизиология остается неизвестной, однако существует множество теорий и сопоставлений с другими неврологическими заболеваниями. Мы рассматриваем их, а также подчеркиваем важность будущих исследований конкретных заболеваний в случаях соучастия, с тем чтобы открыть новые возможности для терапевтического прогресса.

Для цитирования: Habib Sara, Anadani Nidhiben A, Samkutty Danny. Co-occurrence of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A and multiple sclerosis: A case report.. SAGE open medical case reports. 2025. DOI: 10.1177/2050313x251357782.
Название и аннотация на языке оригинала

Co-occurrence of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A and multiple sclerosis: A case report.

The pathophysiology of genetic peripheral demyelinating and axonal neuropathies typically differs from that of central demyelinating diseases. However, case reports in the literature have demonstrated instances where these distinct disorders can manifest concurrently. In our report, we describe the case of a 53-year-old woman with Charcot-Marie-Tooth disease type 2A since childhood who presented in middle age with optic neuritis. Her clinical examination, laboratory tests, and imaging results met criteria for multiple sclerosis and outpatient f/u was established in the Neuroimmunology clinic. Existing case reports for other subtypes of Charcot-Marie-Tooth have noted co-occurrence with multiple sclerosis. The underlying pathophysiology remains unknown but multiple theories and comparisons with other neurologic diseases exist. We review these and also emphasize the importance of future disease specific investigations in cases of co-occurrence to unveil new opportunities for therapeutic advancements.

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.