Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1993

Additional case of de novo interstitial deletion del(17)(q21.3q23) and expansion of the phenotype.

Khalifa M M, MacLeod P M, Duncan A M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A child with multiple congenital abnormalities and a de novo interstitial deletion of the long arm of chromosome 17 is reported. This is the third case reported with this chromosome abnormality. The three cases present a peculiar phenotype, which is probably specific to the deletion.

Для цитирования: Khalifa M M, MacLeod P M, Duncan A M. Additional case of de novo interstitial deletion del(17)(q21.3q23) and expansion of the phenotype.. Clinical genetics. 1993. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb03893.x.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, Multiple Chromosome Deletion Chromosomes, Human, Pair 17 Cryptorchidism Face Hearing Loss, Bilateral Hernia, Inguinal Hip Dislocation, Congenital Humans Infant, Newborn Intellectual Disability Karyotyping Male Microcephaly Phenotype Skull Thumb Vision, Low

Подготовка и перевод публикации

Обработка статьи · этапы, ошибки и управление

Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.

Аннотация

Предметные рубрики MeSH

Ошибки и ограничения