MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.24.4.232

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1987

A girl with the Weaver syndrome.

Thompson E M, Hill S, Leonard J V, Pembrey M E

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

A female with the Weaver syndrome is reported. In addition to the characteristic manifestations of overgrowth and advanced bone age, the facies were typical, with a broad forehead, hypertelorism, a long philtrum, micrognathia, and large ears. Like most other patients with Weaver syndrome, she was developmentally delayed, hypertonic, and had a hoarse voice. Other clinical features included prominent finger pads, narrow hyperconvex nails, small and narrow chest, unilateral dislocated distal ulna, and abnormal thoracic vertebrae.

Для цитирования: Thompson E M, Hill S, Leonard J V, Pembrey M E. A girl with the Weaver syndrome.. Journal of medical genetics. 1987. DOI: 10.1136/jmg.24.4.232.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.