Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2021
Duplication of exons 15 and 16 in Matrin-3: a phenotype bridging amyotrophic lateral sclerosis and immune-mediated disorders.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caputo Maria, Zucchi Elisabetta, Martinelli Ilaria, Gianferrari Giulia, Simonini Cecilia, Amedei Amedeo, Niccolai Elena, Gellera Cinzia, Pensato Viviana, Mandrioli Jessica
Аннотация
Mutations in Matrin-3 (MATR3) gene have been described in ALS, suggesting a role for this gene in the disease pathogenesis. While most of MATR3 mutations are point mutations, here we report the first case of ALS associated with duplication in exons 15 and 16. The patient presented with limb-onset ALS and a complex past medical history because of Sjögren syndrome, antiphospholipid antibodies positivity, polyallergies, endometriosis, aldosterone-secreting adrenal cortical adenoma, congenital vesicoureteral reflux, and right breast hypoplasia. We discuss MATR3 effect in ALS and the role of this previously undescribed mutation in this peculiar ALS phenotype associated with systemic autoimmunity involvement.