Revue du rhumatisme et des maladies osteo-articulaires · 1980
[Tricho-rhino-phalangeal syndrome. Four family cases].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cottin S, Le Gall G, Lorgeas J M
Аннотация
The tricho-rhino-phalangeal syndrome was described in 1966 by Giedion. It is a hereditary disease with a dominant autosomic transmission. The authors describe a family with 7 cases, 4 of which were thoroughly studied. No chromosomic or biochemical error is known. However, x-rays of a young man in this family led us to classify this anomaly among the minor epiphyseal dysplasias related to the peripheral dysostosis of Braislford and clearly distinct Thieman's disease acquired by manual labor.