Neonatology · 2021
Diamond-Blackfan Anemia: A Case Report and Review of the Literature.
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dorn Kaitlyn M, Burns Kaitlyn D, Trout Maija A R, Ward D Isum, Wagner KayeLyn J, Meyer Lauritz R, Baack Michelle L, Rodel Rachel L
Аннотация
We report a case of a male neonate delivered urgently via cesarean at thirty-five 5/7 weeks gestation for non-reassuring fetal monitoring who was found to have severe anemia at birth that could not be explained by acute blood loss. He was born to a 24-year-old mother, whose pregnancy was complicated by abnormal ultrasound findings, including a radial ray defect and fetal growth restriction. Trio rapid whole-exome sequencing (rWES) confirmed Diamond-Blackfan anemia in both the neonate and mother. This case highlights the importance of fetal surveillance and the clinical utility of rWES in the neonatal intensive care setting.