Cureus · 2026
An Interesting Case of Sulphonylurea-Responsive Permanent Neonatal Diabetes Mellitus With Potassium Channel Mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
O'Connell Kristina, Nadernejad Claudia, Bupp Caleb, Dewoolkar Aditya
Аннотация
We present a case report of an infant diagnosed with a pathogenic de novo variant in KCNJ11 (Potassium Inwardly Rectifying Channel Subfamily J Member 11), associated with both transient and permanent neonatal diabetes. This patient is one of the earliest diagnosed and genetically confirmed patients with neonatal diabetes. Early detection is key, and this case report emphasizes the need for early consideration of rapid whole-genome sequencing as an option for diagnosis to significantly improve patient outcomes.