Stem cell research · 2026
Generation and characterization of human iPSC line SANi013-A from a Diamond-Blackfan anemia syndrome (DBAS) patient carrying a heterozygous RPS26 c.95-98 duplication variant.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clark Chantal C, Zhang Huan, Slijkerman Teun, van der Stel Marien, von Lindern Marieke, Varga Eszter, van den Akker Emile, Bartels Marije
Аннотация
Diamond-Blackfan Anemia Syndrome (DBAS) is a rare inherited bone marrow failure syndrome diagnosed in early childhood, marked by hypoplastic anemia, congenital anomalies, and increased cancer risk. Most cases involve loss-of-function mutations in ribosomal protein genes, disrupting ribosome biogenesis. We generated iPSC line SANi013-A from a patient with a de novo heterozygous RPS26 c.95-98 duplication. Proerythroblasts derived from peripheral blood were reprogrammed using a non-integrating Sendai virus method. The iPSC line SANi013-A displayed a normal karyotype, expressed pluripotency markers, and differentiated into all three germ layers. This line offers a valuable model for studying DBAS pathogenesis, especially erythropoietic defects.