Clinical case reports · 2023
A severe case of PLOD1-related kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome associated with several arterial and venous complications: A case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Foy Malika, Métay Corinne, Frank Michael, Denarié Nicolas, Adham Salma, Billon Clarisse, Legrand Anne, Jeunemaitre Xavier, Gillas Fabrice, Gaudon Karen, De Mazancourt Philippe, Mekki Ahmed, Carlier Robert, Benistan Karelle
Аннотация
Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (kEDS) is a rare genetic disorder combining congenital hypotonia, congenital/early onset and progressive kyphoscoliosis, and generalized joint hypermobility. Vascular fragility is another characteristic of the disease rarely described. We report a severe case of kEDS-PLOD1 with several vascular complications leading to difficulties in disease management.