Journal of clinical ultrasound : JCU · 2026
Serial Prenatal Imaging of Ganglionic Eminence Evolution: A PDHA1-Variant Case Demonstrating Metabolic Brain Injury Dynamics.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tian Tian, Chen Huizhu, Luo Hong, Hu Ting
Аннотация
This report documents the first serial sonographic progression of ganglionic eminence (GE) anomalies in pyruvate dehydrogenase complex deficiency (PDCD) from 12 to 28 weeks. Ultrasound revealed bilateral anterior hypoechoic foci (12 weeks), progressing to solid-cystic GE cavitations (22 weeks) and periventricular germinolysis-type pseudocysts (28 weeks). MRI confirmed concurrent callosal dysgenesis and cerebellar hypoplasia. A pathogenic PDHA1 variant (c.581A>G, p.Y194C) provided definitive molecular diagnosis after exclusion of common etiologies. This continuum serves as an early PDCD imaging indicator, guiding prenatal diagnosis of this lethal disorder.