Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology · 2023
Clinical Relevance of Rapid FOXF1-Targeted Sequencing in Patients Suspected of Alveolar Capillary Dysplasia With Misalignment of Pulmonary Veins.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Edel Gabriëla G, Hol Janna A, Slot Evelien, von der Thüsen Jan H, van Bever Yolande, de Jonge Rogier C J, van Tienhoven Marianne, Brüggenwirth Hennie T, de Klein Annelies, Rottier Robbert J
Аннотация
Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACDMPV) is a lethal congenital lung disorder that presents shortly after birth with respiratory failure and therapy-resistant pulmonary hypertension. It is associated with heterozygous point mutations and genomic deletions that involve the FOXF1 gene or its upstream regulatory region. Patients are unresponsive to the intensive treatment regimens and suffer unnecessarily because ACDMPV is not always timely recognized and histologic diagnosis is invasive and time consuming. Here, we demonstrate the usefulness of a noninvasive, fast genetic test for FOXF1 variants that we previously developed to rapidly diagnose ACDMPV and reduce the time of hospitalization.