MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/eji.202451518

Медицинская библиотека · European journal of immunology · 2025

Mutations in RNU4ATAC Are Associated With Chilblain-Like Lesions and Enhanced Type I Interferon Signalling.

Robertson Nic, Joshi Aakash, Ritchie Francesca, Schim van der Loeff Ina, Royan David, Duker Angela L, Rice Gillian I, Bober Michael B, Mansour Sahar, Campbell David I, Brennan Mary, Brown Lindsay, Jones Laura, Williams Eleri, Jackson Andrew P, Crow Yanick J

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Mutations in the non-coding RNA gene RNU4ATAC are associated with growth restriction and complications related to antibody deficiency. Here, we report that innate immune dysfunction is a previously unrecognised feature of this disorder. In particular, painful chilblain-like lesions are common in RNU4ATAC patients and are linked to dysregulated type I interferon signalling.

Для цитирования: Robertson Nic, Joshi Aakash, Ritchie Francesca, Schim van der Loeff Ina, Royan David, Duker Angela L, Rice Gillian I, Bober Michael B, Mansour Sahar, Campbell David I, Brennan Mary, Brown Lindsay, Jones Laura, Williams Eleri, Jackson Andrew P, Crow Yanick J. Mutations in RNU4ATAC Are Associated With Chilblain-Like Lesions and Enhanced Type I Interferon Signalling.. European journal of immunology. 2025. DOI: 10.1002/eji.202451518.

Предметные рубрики MeSH

FemaleHumansMaleChilblainsImmunity, InnateInterferon Type IMutationRNA, UntranslatedSignal Transduction
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.